Glykogenspeicherkrankheiten

Glykogenspeicherkrankheiten,

 

Glykogenosen, Gruppe seltener Speicherkrankheiten mit insgesamt zehn verschiedenen Krankheitsbildern, bei denen es zu einer Anhäufung von normalem oder atypischem Glykogen in den Organen (v. a. Leber, Niere, Herz, Skelettmuskulatur) kommt, da dessen Abbau zu Glucose aufgrund erblicher Enzymdefekte gestört ist. Am häufigsten ist die von dem Pathologen E. von Gierke (* 1877, ✝ 1945) beschriebene hepatorenale Glykogenose (Glykogenspeicherung in Leber und Niere), die auf einem Glucose-6-phosphatase-Mangel beruht. Sie führt zu verminderter Verfügbarkeit von Glucose im Blut (Hypoglykämie), Neigung zu Ketose, Fettstoffwechselstörungen, geistiger Entwicklungshemmung und Infektanfälligkeit.